18-24 Νοεμβρίου : Ευρωπαϊκή Εβδομάδα για την Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια προοδευτική, γενετική ασθένεια που προκαλεί μόνιμες πνευμονικές λοιμώξεις και περιορίζει την ικανότητα αναπνοής με την πάροδο του χρόνου.

Στα άτομα με κυστική ίνωση, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της ρυθμιστικής διαπερατότητας της αγωγιμότητας της πρωτεΐνης  CFTR προκαλούν τη δυσλειτουργία της πρωτεΐνης αυτής. Όταν η πρωτεΐνη δεν λειτουργεί σωστά, δεν είναι σε θέση να βοηθήσει την μετακίνηση του χλωρίου – ενός συστατικού του αλατιού – στην κυτταρική επιφάνεια. Χωρίς το χλώριο να μπορεί ναπροσελκύει νερό στην κυτταρική επιφάνεια, η βλέννα στα διάφορα όργανα γίνεται παχύ και κολλώδες.

Στους πνεύμονες , η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και παγιδεύει μικρόβια, όπως  βακτήρια, οδηγώντας σε λοιμώξεις , φλεγμονές , αναπνευστική ανεπάρκεια και άλλες επιπλοκές. Για το λόγο αυτό, η ελαχιστοποίηση της επαφής με τα μικρόβια αποτελεί βασική μέριμνα για τα άτομα με κυστική ίνωση.

Στο πάγκρεας , η συσσώρευση βλέννης εμποδίζει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων που βοηθούν το σώμα να απορροφήσει τρόφιμα και βασικά θρεπτικά συστατικά , με αποτέλεσμα τον υποσιτισμό και την κακή ανάπτυξη. Στο ήπαρ, η παχιά βλέννα μπορεί να εμποδίσει τη χοληδόχο κύστη, προκαλώντας ηπατική νόσο. Στους άνδρες, η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει την ικανότητά τεκνοποίησης.

Συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης

Τα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να έχουν ποικίλα συμπτώματα, όπως:

• Πολύ αλμυρός ιδρώτας
• Συνεχής βήχας, μερικές φορές με φλέγμα
• Συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας ή της βρογχίτιδας
• Συριγμός ή δύσπνοια
• Κακή ανάπτυξη ή αύξηση βάρους, παρά την καλή όρεξη
• Συχνά λιπαρές, ογκώδεις εκκενώσεις ή δυσκολία με κινήσεις του εντέρου
• Ανδρική υπογονιμότητα

Πως μεταδίδεται η Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια . Τα άτομα αυτά έχουν κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου CF – ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου.

Τα άτομα με μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου CF ονομάζονται φορείς, αλλά δεν έχουν την ασθένεια. Κάθε φορά που δύο φορείς έχουν παιδί, οι πιθανότητες είναι:

• 25 % το παιδί θα έχει κυστική ίνωση.
• 50 % το παιδί θα είναι φορέας
• 25 % το παιδί δεν θα είναι φορέας και δεν θα έχει κυστική ίνωση

Διάγνωση

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι μια διαδικασία πολλαπλών σταδίων και θα πρέπει να περιλαμβάνει:

• εξέταση νεογνών
• δοκιμασία εφίδρωσης
• γενετική εξέταση ή δοκιμασία φορέα και
• προγεννητικός έλεγχος

Παρόλο που οι περισσότεροι άνθρωποι διαγιγνώσκονται με κυστική ίνωση έως την ηλικία των 2 ετών, μερικοί διαγιγνώσκονται ως ενήλικες.

Θεραπεία

Τα άτομα με κυστική ίνωση ακολουθούν ένα συνδυασμό θεραπειών όπως:

• Διάνοιξη των αεραγωγών για απομάκρυνση της πυκνής βλέννας που μπορεί να δημιουργηθεί στους πνεύμονες με εισπνεόμενα φάρμακα. Αυτά είναι υγρά φάρμακα που μετατρέπονται σε αέρα και στη συνέχεια εισπνέονται μέσω ενός νεφελοποιητή και περιλαμβάνουν αντιβιοτικά για την καταπολέμηση των λοιμώξεων των πνευμόνων και των θεραπειών για να βοηθήσουν στην απόφραξη των αεραγωγών.
• Παγκρεατικά ένζυμα σε κάψουλες ως συμπλήρωμα για τη βελτίωση της απορρόφησης των θρεπτικών ουσιών. Αυτά τα συμπληρώματα λαμβάνονται με κάθε γεύμα και τα περισσότερα σνακ.
• Τα άτομα με κυστική ίνωση συνήθως λαμβάνουν πολυβιταμίνες.
• Ένα εξατομικευμένο σχέδιο φυσικής κατάστασης για τη βελτίωση της ενέργειας, της πνευμονικής λειτουργίας και της συνολικής υγεία

Πηγή: https://www.cff.org/

 https://www.cfathess.gr/

 http://www.cysticfibrosis.gr/